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如何正确命名SNP位点(1)

发表日期:2016-03-19  编辑:金果基因  关键词: SNP,SNP分型,SNP命名
俗话说:实验做多了什么SNP都有,文章看多了什么命名方法都有。
 
本人也算是入行多年了,实验做了不少,文章也看了不少,但SNP命名这个事确实让人头疼。尤其看到一些做家系研究的作者用一长串数字命名,数来数去最后也找不到哪个位点才是真正的突变。(这个时候我多半会默默的问候文章作者…)
 
所以今天给大家分享一下SNP的命名方式,希望能给广大科研狗提供方便。尤其是做家系研究的小伙伴,新发现SNP的比例相当高啊!
 
1、前缀命名 
为了不至于混淆位点,我们首先要在发现位点的前面加入如下的前缀:
 
“g.” ---- genomic sequence(基因组) (例如:g.189 G>C)
 
“c.” ---- cDNA sequence(cDNA) (例如:c.333 G>T)
 
“m.” ---- mitochondrial sequence(线粒体) (例如:m.986 T>C)
 
“r.” ---- RNA sequence(RNA) (例如:r.76 U>G)
 
“p.” ----protein sequence(蛋白序列) (例如:p.K97A)
 
2、如何确定SNP的位置
 
① 以ATG(翻译起始密码子)的A为作为第一个碱基,标记为+1,外显子上的其余碱基依次类推+2,+3...
 
② 以ATG上游5'端(包含5’UTR位置)第一个为-1,其余碱基依次类推-2,-3...(注意在任何标记中都是没有0的,就像2001年是21世纪的元年一样!)
 
③ 以终止密码(TAG、TAA和TGA)的最后一个碱基开始,3'端(含3' UTR)往后走分别是*1,*2,*3…
 
④ 如果SNP出现在一个内含子的上游(即,靠近上一个外显子),则以上一个外显子3’端的最后一个核酸为参照点(假设为第189位)。内含子上第一个核酸为189+1,第二个为189+2,以此类推。如果内含子的处在一个已知的位置(假设为第一个内含子)也可以表示为IVS1+1, IVS1+2...
 
⑤ 如果SNP出现在一个内含子的下游(即,靠近下一个外显子),则以下一个外显子5’端的第一个核酸为参照点(假设为第190位)。内含子的最后一个核酸为+190-1,+190-2,以此类推。如果内含子的处在一个已知的位置(假设为第一个内含子)也可以表示为IVS1-1, IVS1-2...
 
3、核酸改变的表示方法
 
“>”通常用来表示单个核酸的替换(Substitutions)
例如:
g.189 G>C:表示第189位G变为C
g.189+1G>T:表示第189位后的内含子区第一个核苷酸由G变成T
IVS2+1G>T:表示内含子2的第一位由G变成T
190-2A>C(或IVS2-2A):表示第190位上游的内含子区第2个核苷酸由A变成C,或内含子2倒数第二位A变成C
 
4、氨基酸改变的表示方法:
 
定位方法基本与DNA的表达类似,只是翻译的第一个氨基酸表示为+1,X表示为终止密码子。
 
① 错义突变表示方式(missense):W26C 表示26位的色氨酸(Tryptophan,W )变为半胱氨酸(Cysteine,C)。
 
② 无义突变表示方式(nonsense): W26X表示26位变为终止密码子(stop condon, X)
 
③ 起始密码子改变的表示方式:其实密码子的改变要么导致翻译起始位置后移(下一个ATG行使起始密码子的功能),要么导致蛋白无法被翻译出来,可以表示为 p.?(unknown,未知),如果实验没有对蛋白情况进行正式,那么表示为p.0
 
5、实例演示
 
 
 
在一次家系研究中我们根据测序结果发现,在X基因第2内含子处出现了一个可变剪切位点的杂合突变,RNA测序后结果显示该突变导致剪切位点后移,第二外显子缺失。
 
通过下载X基因的cDNA序列,我们采用两种方法对该位点进行了命名
1、c108+1G>A:解释为cDNA第108个碱基(第二外显子最后一个碱基)后的可变剪切位点由G变为A
IVS2+1G>A(5'→3'):解释为第二内含子的第一个碱基G变为A,读取方式为5'→3'方式。
 
下一期文章将介绍缺失、插入、重复等其他SNP突变的表示方式。
 
考虑到我的间歇性“拖延症”有可能发作,先将3篇参考文献提供一下,等不及的小伙伴可以自行下载,不好下载的小伙伴请关注微信历史记录中找昨天的文章----《文章下载不求人》
 
[1] Mutation Nomenclature Extensions and Suggestions to Describe Complex Mutations: A Discussion
[2] Nomenclature for the description of human sequence variations
[3] Standard Mutation Nomenclature in Molecular Diagnostics

(转载请注明出处)
 
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