扫描二维码关闭

基因科普
当前位置:首页 > 基因资讯 > 基因科普

如何正确命名SNP位点(2)

发表日期:2016-03-22  编辑:金果基因  关键词: SNP,SNP分型,SNP命名
上篇文章简单介绍了碱基替换和蛋白改变的SNP位点命名方式,没看到的小伙伴可以点击 上一遍 进行查看
 
1、碱基缺失表示方法
 
“del”通常用来表示核酸的缺失(Deletions),表示方式为“碱基编号”+del+“碱基”
 
以正常序列ATAGTATGCC为例(A代表第191位碱基),缺失突变后碱基序列变为ATAGT**GCC。可以表述为:
 
g.196-197del:表示第196-197位的碱基缺失
g. 96-197delAT:表示第196-197位的碱基缺失,缺失碱基为AT
 
此外,在我们日常实验过程中还会发现一些外显子缺失的情况,也可以用“del”来表述,我们假设一个基因的第3至第5外显子缺失,可以表述为:
 
EX3-5del:表示第3到第5外显子缺失
IVS2-IVS5del:表示第2到第5内含子缺失
 
如果缺失的这一段序列,起始于第二内含子上的任意位置(假设为cDNA序列的第88位碱基之后),终止于第五内含子上的任意位置(假设为cDNA序列的第923位碱基之前),可以表述为:
88+? - 923-?
(这段,如果看不懂就去看文献喽,实在看不懂也没多大关系)
 
2、碱基插入的表示方法
 
“ins”通常用来表示核酸的插入(Insertions),表示方式为“碱基编号”+del+“碱基”。
 
以正常序列ATAGTATGCC为例(A代表第191位碱基),缺失突变后碱基序列变为ATAGTATTGCC。可以表述为:
g. 197-198insT:表示第197-198位的碱基之间插入了T碱基
 
3、重复序列插入的表示方法
 
(1)用“ins”来表示重复序列的插入
 
以正常序列ATAGAGAGCC为例(A代表第191位碱基),当插入一个AG重复序列后序列变为ATAGAGAGAGCC。可以表述为:
 
g. 197-198insAG:表示第198位的碱基后插入AG碱基
 
(2)用“dup”来进行表示重复序列(Duplications),表示方式如下:
 
77–79dup:表示第77位至第79位碱基的重复
77_79dupCTG:表示第77位至第79位碱基的重复,重复序列为CTG
 
(3)用短片段插入来表示重复序列插入
 
多个短片段的插入造成序列的变异,可以使用STR (short tandem repeat,短片段重复序列)的表述方式,具体规则为:“碱基位置”+“重复序列”+“重复倍数”
 
同样以正常序列ATAGAGAGCC为例(A代表第191位碱基),该序列本身可以表述为:
 
g.192(AG)3:表示第192位的碱基后存在3个AG重复碱基
 
当插入一个AG重复序列后序列变为ATAGAGAGAGCC。可以表述为:
g.192(AG)4:表示第192位的碱基后存在4个AG重复碱基
以此类推哪怕重复十几二十个也不成问题。
 
4、其他命名方式
 
(1)插入/缺失(indels),就是插入缺失相结合的一种情况,具体如下:
以正常序列ATAGGGAGCC为例(A代表第191位碱基),当缺失掉AGGGA碱基后,又在同一位置插入了TG碱基,序列变为ATTGGCC。可以表述为:
 
193-197delinsTG 或 193-197delAGGGAinsTG或112_117>TG
 
(2)倒置(Inversions),“inv”通常用来表示核酸序列的倒置,具体如下:
以正常序列ATAGGGAGCC为例(A代表第191位碱基),当序列倒置时,序列变为ATCGAGGGAC。可以表述为:
 
193-199inv:表示第193位至197位的碱基序列发生倒置
193-199in7:表示第193位至197位的7个碱基序列发生倒置
 
(3)不同等位基因上的SNP,具体表示规则为:[等位基因1]+ [等位基因2],例如:
 
[191A>C] + [191A>C] :表示第191位碱基为纯合子的A、C突变
[191A>C] + [?] :表示一个等位基因的第191位碱基为A、C突变,另外一条未知
 
(4)等位基因上存在2个突变,具体表示规则为:[突变1]+ [突变2],例如:
 
[191A>C ; 197G>C] :表示第191位碱基存在一个A、C突变,第197位碱基存在一个G、C突变。
 
现在为止,基本的SNP突变命名方式已经给大家介绍完,至于RNA和氨基酸水平的命名方式,都大同小异,大家可以自行文献,就不在啰嗦了。
 
最后附上文献:
 
[1] Mutation Nomenclature Extensions and Suggestions to Describe Complex Mutations: A Discussion
[2] Nomenclature for the description of human sequence variations
[3] Standard Mutation Nomenclature in Molecular Diagnostics

(转载请注明出处)
 
欢迎添加李麦穗的个人微信号:maisui0504一起交流试验技术,吐槽热点IP!
 
Copyright © 2018~2019 北京津国威特科技有限公司·版权所有  备案号:京ICP备15025129号  技术支持:百茗网络